Genética hereditária: pesquisas atuais

Artigo de Pesquisa

Prevalência de mutações no gene Mefv e sua associação com fenótipos clínicos em 102 crianças caucasianas com púrpura de Henoch-Schonlein

• Kolnik M, Toplak N, Debeljak M e AvÄ em T

Artigo de Pesquisa

A mutação genética de células estaminais e as variantes MTHFR C677T aumentaram o “risco” em doentes com leucemia mieloide aguda

• Ajit K Saxena, Shashi e Usha

Relato de caso

Caso de hiperbilirrubinemia não conjugada grave num neonato heterozigoto para síndrome de Gilbert

• Rebecca Abell, Berrin Monteleone e Anupama Chawla

Artigo de revisão

Papel da enzima de reparação por excisão de bases MUTYH na reparação de 8-hidroxiguanina e polipose associada a MUTYH (MAP)

• Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao e Haruhiko Sugimura

Artigo de Pesquisa

Uma nova mutação no exão 6 do gene Epsilon-Sarcoglicano na síndrome da distonia mioclónica

• Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius e Sibel Ozekmekci

Artigo de Pesquisa

Agregação Familiar de Hipercolesterolemia na População Paquistanesa

• Fauzia Imtiaz e Ahsan A. Vahidy