Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Agregação Familiar de Hipercolesterolemia na População Paquistanesa

Fauzia Imtiaz e Ahsan A. Vahidy

Objectivos: Estimar a agregação familiar de hipercolesterolemia entre a população paquistanesa que vive na área metropolitana de Karachi.

Métodos: O presente estudo foi realizado durante o período de 2007 a 2009 na amostra da população de Karachi, Paquistão. No presente estudo foram estudados 478 familiares (faixas etárias dos 20 aos 65 anos), de dez probandos hipercolesterolémicos (nível de colesterol > 300 mg/dl) e o seu nível sérico de colesterol foi estimado para ver a agregação familiar da doença. O exame clínico foi também realizado para verificar a presença de xantomas taninos, xantelesma, arco córneo e poliartrite.

Resultados: A correlação entre pais e filhos e a herdabilidade são calculadas através do pacote estatístico para as ciências sociais (SPSS) versão 16.0. Foi encontrada uma correlação positiva significativa do colesterol entre pais e filhos (r=0,589, p=0,01, n=86). As relações entre pai-filho, pai-filha, mãe-filho e mãe-filha foram altamente significativas com b= 0,794, 0,41, 0,766 e 0,56 respetivamente. Este estudo confirmou a agregação familiar do nível de colesterol sérico na população paquistanesa e a herdabilidade foi calculada como 0,438 (43,8%).

Conclusão: A herdabilidade da hipercolesterolemia e a sua apresentação clínica foi estudada nas famílias que confirmaram a sua agregação familiar na população paquistanesa.