Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

A mutação genética de células estaminais e as variantes MTHFR C677T aumentaram o “risco” em doentes com leucemia mieloide aguda

Ajit K Saxena, Shashi e Usha

1.1. Objectivo Avaliar a prevalência de mutações no MEFV em crianças caucasianas com púrpura de Henoch-Sch�nlein (HSP) e investigar uma possível associação entre as duas doenças numa população com uma incidência presumivelmente baixa de febre familiar do Mediterrâneo (FMF). 1.2. Métodos Cento e duas crianças com diagnóstico de PHS entre janeiro de 2002 e fevereiro de 2009 foram incluídas no estudo. Os dados clínicos foram obtidos a partir de registos médicos. As crianças foram testadas para 6 mutações comuns do MEFV. Para descobrir a taxa de portadores de mutações no gene MEFV na população eslovena, foi examinado um grupo de controlo de 105 adultos aparentemente saudáveis. 1.3. Resultados Foram encontradas mutações heterozigóticas do gene MEFV em 6% das crianças com HSP e em 7% dos adultos aparentemente saudáveis. As variantes alélicas mais comuns encontradas em ambos os grupos foram as seguintes: V726A em 5 participantes, K695R em 4 participantes, E148Q em 3 participantes e M694V em 1 participante. Não foram encontradas diferenças significativas no quadro clínico da HSP entre o grupo de crianças com e sem mutações no MEFV. Os doentes com HSP com mutações no MEFV eram mais jovens do que os doentes sem mutações no MEFV. 1.4. Conclusão Ao contrário da investigação anteriormente publicada, as mutações do MEFV não são mais frequentes em crianças com PHS em comparação com a população aparentemente saudável e não têm qualquer influência na apresentação clínica da PHS.