Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Prevalência de mutações no gene Mefv e sua associação com fenótipos clínicos em 102 crianças caucasianas com púrpura de Henoch-Schonlein

Kolnik M, Toplak N, Debeljak M e AvÄ em T

Objectivo: Avaliar a prevalência de mutações no MEFV em crianças caucasianas com púrpura de Henoch-Schönlein (HSP) e investigar uma possível associação entre as duas doenças numa população com presumivelmente baixa incidência de febre familiar do Mediterrâneo (FMF). Métodos: Foram incluídas no estudo cento e duas crianças diagnosticadas com PHS entre janeiro de 2002 e fevereiro de 2009. Os dados clínicos foram obtidos a partir de registos médicos. As crianças foram testadas para 6 mutações comuns do MEFV. Para descobrir a taxa de portadores de mutações no gene MEFV na população eslovena, foi examinado um grupo de controlo de 105 adultos aparentemente saudáveis. Resultados: Foram encontradas mutações heterozigóticas do gene MEFV em 6% das crianças com HSP e em 7% dos adultos aparentemente saudáveis. As variantes alélicas mais comuns encontradas em ambos os grupos foram as seguintes: V726A em 5 participantes, K695R em 4 participantes, E148Q em 3 participantes e M694V em 1 participante. Não foram encontradas diferenças significativas no quadro clínico da HSP entre o grupo de crianças com e sem mutações no MEFV. Os doentes com HSP com mutações no MEFV eram mais jovens do que os doentes sem mutações no MEFV. Conclusão: Ao contrário da investigação anteriormente publicada, as mutações do MEFV já não são frequentes em crianças com PHS em comparação com a população aparentemente saudável e não têm qualquer influência na apresentação clínica da PHS.