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Abstrato
Papel da enzima de reparação por excisão de bases MUTYH na reparação de 8-hidroxiguanina e polipose associada a MUTYH (MAP)
Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao e Haruhiko Sugimura
Resumo
A 8-hidroxiguanina (8OHG) é uma forma oxidada de guanina, e a formação de 8OHG no ADN provoca uma mutação de transversão G:C para T:A, uma vez que o 8OHG pode emparelhar tanto com adenina como com citosina. O gene de reparação por excisão de bases MUTYH codifica uma DNA glicosilase para adenina mal emparelhada com 8OHG e, portanto, está envolvido na prevenção de mutações causadas por 8OHG. As mutações bialélicas do gene MUTYH são responsáveis pela polipose associada a MUTYH (PAM), que é uma doença hereditária caracterizada por uma predisposição para múltiplos adenomas e carcinomas colorretais. Este artigo revê a função de reparação do MUTYH em relação ao 8OHG, a caracterização funcional das variantes do MUTYH, as características dos tumores MAP e a gestão dos doentes com MAP.