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Abstrato
Uma nova mutação no exão 6 do gene Epsilon-Sarcoglicano na síndrome da distonia mioclónica
Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius e Sibel Ozekmekci
Resumo
A síndrome mioclonia-distonia (SMD) é uma doença do movimento hereditária rara, caracterizada pelo início precoce da mioclonia na primeira ou segunda década de vida. O primeiro locus para a SMD foi mapeado no cromossoma 7q21 e identificado como o gene épsilon-sarcoglicano (SGCE), tendo sido posteriormente identificadas numerosas mutações. Apresentamos aqui o primeiro doente turco com SMD identificado com uma nova mutação no exão 6 do gene SGCE, que resultou no truncamento da proteína antes do domínio transmembranar, presumivelmente causando a perda de função por localização incorreta da proteína longe da membrana plasmática ou através de decaimento mediado pelo absurdo.