Genética hereditária: pesquisas atuais

Artigo de Pesquisa

Identificação de duas novas mutações no gene SLC45A2 numa linhagem húngara afetada por OCA incomum tipo 4

• Tóth L, Fábos B, Farkas K, Sulák A, Tripolszki K, Széll M e Nagy N

Comunicação curta

O SNP C. 802C>T NOD2/CARD15 está associado à doença de Crohn em doentes italianos

• Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G e Daniele A

Relato de caso

Uma menina com síndrome de deleção genética contígua de cefalopolissindactilia de Greig: a importância e a utilidade da análise de microarranjos de ADN

• Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T e Yamada S

Relato de caso

Lições aprendidas com dois casos pré-natais perdidos de hemoglobina Barts Hydrops Fetalis até ao segundo trimestre, apesar de um programa nacional de rastreio

• Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA e Chen M

Relatório de pesquisa

Existe uma associação entre o PLMS e as doenças cardiovasculares?

• Kooblall M, Lane S e Moloney E

Artigo de revisão

Função mitocondrial alterada e fibrose quística

• Awasthi A, Prasad B e Kumar J

Editorial

Defeitos de curcumina e fibrose quística: um tratamento picante

• Prasad S e Tyagi AK