Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Lições aprendidas com dois casos pré-natais perdidos de hemoglobina Barts Hydrops Fetalis até ao segundo trimestre, apesar de um programa nacional de rastreio

Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA e Chen M

Hemoglobina (Hb) A hidropisia fetal de Bart é a forma mais grave de alfa-talassemia e apresenta uma elevada mortalidade. É causada pela deleção de todos os quatro genes da α-globina, levando a uma deficiência grave de α-globina e à produção de tetrâmeros de γ-globina, resultando num fornecimento ineficaz de oxigénio aos tecidos. As atuais políticas de rastreio pré-concecional ou pré-natal para esta perturbação são abrangentes, mas nem todas as gravidezes com doença de Hb Bart podem ser detetadas precocemente, antes que a hidropisia se torne aparente. Relatamos aqui dois casos de doença de Hb Bart que escaparam a ser detectados até ao segundo trimestre após a ocorrência de hidropisia fetal. Estes casos recordam aos médicos que a importância desta condição bem caracterizada (alfa-talassemia) deve ser reafirmada, apesar de estar disponível um programa de rastreio nacional. Revemos também a situação atual da triagem pré-natal e do diagnóstico de alfa-talassemia.