Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA e Chen M
Hemoglobina (Hb) A hidropisia fetal de Bart é a forma mais grave de alfa-talassemia e apresenta uma elevada mortalidade. É causada pela deleção de todos os quatro genes da α-globina, levando a uma deficiência grave de α-globina e à produção de tetrâmeros de γ-globina, resultando num fornecimento ineficaz de oxigénio aos tecidos. As atuais políticas de rastreio pré-concecional ou pré-natal para esta perturbação são abrangentes, mas nem todas as gravidezes com doença de Hb Bart podem ser detetadas precocemente, antes que a hidropisia se torne aparente. Relatamos aqui dois casos de doença de Hb Bart que escaparam a ser detectados até ao segundo trimestre após a ocorrência de hidropisia fetal. Estes casos recordam aos médicos que a importância desta condição bem caracterizada (alfa-talassemia) deve ser reafirmada, apesar de estar disponível um programa de rastreio nacional. Revemos também a situação atual da triagem pré-natal e do diagnóstico de alfa-talassemia.