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Abstrato
Uma menina com síndrome de deleção genética contígua de cefalopolissindactilia de Greig: a importância e a utilidade da análise de microarranjos de ADN
Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T e Yamada S
A síndrome cefalopolissindactilia de Greig (SCGC) é uma doença autossómica dominante, caracterizada por polissindactilia, macrocefalia e dismorfismos faciais. O GCPS pode aparecer tanto por mutações pontuais de GLI3 como por deleção genética contígua de 7p13 (GCPS-CGS). Relatamos uma menina de 2 anos com GCPS-CGS. A análise de microarranjos de ADN revelou uma deleção de 6,2 Mb de 7p12.3p14.1 incluindo GLI3, CCM2 e GCK. Manifesta múltiplas malformações cavernosas cerebrais por exclusão do CCM2. É também revelado que ela tem um risco elevado de desenvolver diabetes com início na maturidade em jovens tipo 2 por exclusão da GCK. Os microarranjos de ADN fornecem um diagnóstico definitivo e esclarecem os genes envolvidos na deleção para a gestão adequada das complicações.