Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Função mitocondrial alterada e fibrose quística

Awasthi A, Prasad B e Kumar J

A fibrose quística (FQ) é uma doença autossómica recessiva causada por mutação no gene regulador da condutância transmembranar da fibrose quística (CFTR). O CFTR é uma glicoproteína de membrana que funciona como canal aniónico ativado por adenosina monofosfato cíclico (AMPc). A mutação no efeito CFTR é a sua síntese, processamento, regulação e função resultando em FC. A CFTR mutada resulta na desregulação do transporte de fluidos e eletrólitos através das membranas das células epiteliais. A CFTR mutada também tem sido implicada na alteração da estrutura e função mitocondrial. Todas as prováveis ​​funções mitocondriais, como os componentes da cadeia de transporte de eletrões, o tamponamento do cálcio, a geração de espécies reativas de oxigénio e os níveis de glutationa mitocondrial, foram implicadas como afetadas na FQ. Também foi relatado que o CFTR regula o funcionamento de dois genes mitocondriais CISD1 e MT-ND4. Todos os relatórios que ilustram o papel da FC na alteração da função mitocondrial são examinados e apresentados nesta revisão.