Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

O SNP C. 802C>T NOD2/CARD15 está associado à doença de Crohn em doentes italianos

Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G e Daniele A

A incidência da Doença de Crohn (DC), uma doença inflamatória do intestino complexa, está a aumentar rapidamente. As variantes do gene NOD2/CARD15 têm sido associadas ao início precoce da DC, ao envolvimento ileal terminal e à estruturação da doença. Analisámos comparativamente, por PCR e sequenciação direta, os éxons 4, 8 e 11 do gene NOD2/CARD15 em doentes italianos com DC (n=42) e em controlos saudáveis ​​(n=66). Os nossos resultados mostram que a frequência do alelo T do SNP c. 802C> T (p. P268S) (rs2066842) resulta num desequilíbrio de ligação com o alelo T do SNP c. 1377 C> T (p. R459R). Além disso, a frequência do alelo T do SNP c. 802C>T (p.P268S) (rs2066842) é significativamente mais elevada nos doentes com DC do que nos indivíduos controlo (p=0,018; OR=2,02). Da mesma forma, a frequência da inserção c. 3020insC (p. L1007fs) é significativamente mais elevada (p=0,0347; OR=14,59) nos doentes com DC. Os nossos resultados sugerem que a análise molecular do gene NOD2/CARD15 poderá representar uma ferramenta contributiva para a identificação de indivíduos geneticamente predispostos para a DC.