Tecnologia Genética

Relato de caso

Duas novas mutações no gene AGK: dois relatos de casos com síndrome de Sengers

• Deniz Kor, Berna Seker Yılmaz, Ozden Ozgur Horoz, Gulay Ceylaner, Selcuk Sızmaz, Fadli Demir e Neslihan Onenli Mungan

Relato de caso

Xantinúria hereditária com urolitíase recorrente que ocorre na infância

• Afef Bahlous, Mehdi M'rad, Eya Kalaie, Mouna Bouksila, Manef Gasmi, Amira Mohsni, Kahena Bouzid e Jaouida Abdelmoula

Artigo de revisão

Um ensaio rápido de PCR em tempo real para variantes do gene CYP2C19 para otimizar a utilização de clopidogrel e outros medicamentos antiplaquetários para doentes com stent PCI

• Khandrika L, Parsam V, Mahalingam M, Musmoori SG, Nandan U, Dange S, Sahoo PK, Rath PC e Jain J