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Abstrato
Duas novas mutações no gene AGK: dois relatos de casos com síndrome de Sengers
Deniz Kor, Berna Seker Yılmaz, Ozden Ozgur Horoz, Gulay Ceylaner, Selcuk Sızmaz, Fadli Demir e Neslihan Onenli Mungan
Sabe-se que as mutações no gene AGK causam a Síndrome de Sengers, uma doença recessiva rara caracterizada por catarata congénita, cardiomiopatia hipertrófica, miopatia esquelética, intolerância ao exercício e acidose láctica com desenvolvimento mental normal. Desde o primeiro relatório em 1975 por Sengers et al. cerca de 50 indivíduos foram descritos como tendo esta síndrome. Aqui relatamos duas novas mutações no gene AGK em dois doentes com síndrome de Sengers neonatal.
Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido usando ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisado ou verificado