Tecnologia Genética

Abstrato

Xantinúria hereditária com urolitíase recorrente que ocorre na infância

Afef Bahlous, Mehdi M'rad, Eya Kalaie, Mouna Bouksila, Manef Gasmi, Amira Mohsni, Kahena Bouzid e Jaouida Abdelmoula

Introdução: A xantinúria hereditária, resultante de uma perturbação do metabolismo das purinas, é uma causa rara de litíase urinária na criança. Caso: Relata-se o caso de uma criança de três anos e meio, que apresentou uma litíase urinária de repetição que levou à destruição do rim direito. A análise espectrofotométrica de infravermelhos do cálculo mostrou que era composto 100% por xantina. Os exames laboratoriais revelaram hipouricemia e hipouricosúria com elevada excreção urinária de oxipurinas. Estes achados levaram ao diagnóstico de xantinúria hereditária. Conclusões: O diagnóstico precoce desta doença rara é essencial para evitar as suas complicações. As causas metabólicas devem ser procuradas nas crianças com litíase.