Volume 3, Emitir 1 (2014)

Artigo de Pesquisa

A utilização de genotipagem por PCR em tempo real para detetar mutações ativadoras de GNAS na síndrome de McCune-Albright

  • Mariani BMP, Trarbach EB, Toledo RA, Lerario AM, Latronico AC, Mendonça BB e Fragoso MCBV

Artigo de Pesquisa

Uma triagem prospetiva da variação do número de cópias genéticas numa amostra da população mista brasileira

  • Dianny Elizabeth Jimenez, Túlio César de Lima Lins, Priscilla Orosco Taveira, Rinaldo Wellerson Pereira

Artigo de Pesquisa

Resultado das crianças com alterações acentuadas nos testes de rastreio materno e cariótipo normal

  • Kai Muru, Mari-Anne Vals, Mari Sitska, Karin Asser, Pille Tammur, Olga Zilina, Tiia Reimand e Katrin Ounap

Artigo de revisão

Genética do cancro colorretal de início jovem

  • Esha Baichoo e Lisa A Boardman