Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Uma triagem prospetiva da variação do número de cópias genéticas numa amostra da população mista brasileira

Dianny Elizabeth Jimenez, Túlio César de Lima Lins, Priscilla Orosco Taveira, Rinaldo Wellerson Pereira

As variantes de número de cópias (CNVs) representam uma importante fonte de variação no genoma humano. Alguns genes incorporados no CNVS estão distribuídos de forma diferente entre os grupos da população humana. Assim, é importante compreender a distribuição da CNV dentro e entre populações, especialmente naquelas com ascendência mestiça, como os brasileiros. O objetivo do estudo foi investigar a variabilidade de um conjunto de genes incorporados em CNV numa amostra da população brasileira. Os genes incorporados em CNV foram escolhidos com base em dados que mostram que têm uma distribuição diferencial da variação de cópias entre africanos e europeus. Quatro genes (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS e AMY1) foram investigados por qPCR numa amostra de 96 brasileiros, previamente classificados por ancestralidade genética. O gene AMY1 apresentou números de cópias variáveis ​​na gama de 1 a 8 cópias, enquanto o NPEPPS variou de 1 a 5 cópias. Foi identificada uma baixa variabilidade para os genes POLR2J4 e PCDHB13, apresentando 2 cópias à frequência de 0,875 e 0,917, respetivamente. A ancestralidade genética não foi correlacionada com o número de cópias dos genes AMY1 e NPEPPS. Os resultados forneceram uma visão geral da frequência correspondente de variação do número de cópias genéticas numa amostra da população brasileira, servindo de referência para futuros estudos genéticos populacionais, que podem correlacionar estes polimorfismos com outras características fenotípicas.