Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Resultado das crianças com alterações acentuadas nos testes de rastreio materno e cariótipo normal

Kai Muru, Mari-Anne Vals, Mari Sitska, Karin Asser, Pille Tammur, Olga Zilina, Tiia Reimand e Katrin Ounap

Objectivo: Investigar se os fetos cromossomicamente normais com alterações acentuadas dos marcadores séricos maternos e do marcador ultrassonográfico NT do primeiro trimestre apresentam um risco aumentado de anomalias congénitas ou atraso no desenvolvimento aos 2 anos de idade. Métodos: Foram analisados ​​exames de rastreio de 5.257 grávidas durante o período de um ano. Foram documentadas alterações significativas nos marcadores bioquímicos e/ou ecográficos em 138 grávidas, enquanto o cálculo de risco positivo para anomalias cromossómicas foi evidente em 74 delas, incluídas no nosso estudo. O grupo de estudo pós-natal incluiu 35 crianças nascidas de mães com alterações acentuadas nos testes de rastreio. Resultados: Entre as 74 grávidas foi diagnosticada anomalia estrutural ou genética em 16 casos (21,6%), o óbito fetal ocorreu em 12 casos (16,2%) e a criança era saudável aos 2 anos de idade em 31 casos (41 ,9%) . Em 3/4 dos casos, a patologia foi diagnosticada no pré-natal, enquanto o restante 1/4 foi descoberto no pós-natal. Quatro crianças apresentavam anomalias e/ou síndromes congénitos: duas apresentavam cardiopatias congénitas – comunicação interatrial e comunicação interventricular com persistência do canal arterial, uma síndrome de Silver-Russell e uma hiperplasia adrenal congénita. Não foi possível obter a informação final sobre o desfecho em 15 casos (20,3%). Conclusões: As crianças nascidas destas mães devem ser acompanhadas ativamente por um pediatra ou geneticista clínico para investigações adicionais após o nascimento, pois apresentam um risco de 5,4% de terem uma anomalia congénita ou genética.