O perfil genético é a medição da atividade de milhares de genes ao mesmo tempo ou para criar uma imagem completa da função celular. O perfil de expressão gênica é a determinação do padrão de genes expressos, no nível da transcrição, em circunstâncias específicas ou em uma célula específica para fornecer uma imagem global da função celular. Em quase todas as células de um organismo que contêm todo o genoma do organismo, apenas um pequeno subconjunto desses genes é expresso como RNA mensageiro (mRNA) a qualquer momento e sua expressão relativa pode ser avaliada. As técnicas envolvidas na criação de perfis incluem a tecnologia de microarranjos de DNA ou técnicas baseadas em sequência, como a análise serial da expressão gênica.
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