O rastreio de doenças genéticas é utilizado para determinar se um casal tem um risco acrescido de ter um bebé com uma doença genética hereditária. Isso é chamado de triagem neonatal. Estes são usados logo após o nascimento para identificar doenças genéticas. A triagem é particularmente recomendada quando membros da família com anormalidade genética, um ou ambos os parceiros sabem que têm uma anormalidade genética.
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