Jornal de Farmacogenômica e Farmacoproteômica

Abstrato

Teste do genótipo da tiopurina metiltransferase em doentes pediátricos no sul da Austrália. Uma auditoria retrospetiva nas práticas de prescrição.

Mahindroo S, Fletcher J, Hissaria P, Hakendorf P, Nicholson S.

Enquadramento: As tiopurinas são utilizadas para tratar uma série de condições médicas, incluindo doença inflamatória intestinal, leucemia linfoblástica aguda e eczema grave em crianças. A identificação pré-prescrição de alelos variantes ajuda a reduzir os eventos adversos relacionados com a tiopurina. O objetivo do estudo foi explorar a utilidade clínica da genotipagem do TPMT numa população pediátrica no Sul da Austrália, especificamente a realização de testes e se os resultados estão a orientar a dosagem apropriada de tiopurinas de acordo com as atuais diretrizes internacionais estabelecidas. Métodos: Foi realizada uma auditoria retrospetiva através da revisão de todos os doentes com idade inferior a 18 anos que foram submetidos a genotipagem de TPMT no Sul da Austrália durante o período de 10 anos entre janeiro de 2004 e janeiro de 2014. Os dados sobre os dados demográficos e as práticas de prescrição foram recolhidos dos registos médicos de 260 doentes pediátricos. Resultados: Os gastrenterologistas pediátricos solicitaram 67% dos genótipos de TPMT realizados. Os alelos de perda de função foram confirmados em quase 9% dos casos. Verificaram-se correlações positivas entre os eventos adversos e a utilização correta do teste (p 0,011) e com a unidade de subespecialidade (p<0,001). A oncologia registou a maior percentagem de eventos adversos, 63,5%, embora compreendesse apenas 16,5% do conjunto total de dados. Conclusão: A prática de prescrição mais segura em todos os grupos de doentes é garantir que o TPMT genyope é realizado antes da administração e que a posologia é orientada pelos resultados e pelas orientações estabelecidas.