Jornal de Farmacogenômica e Farmacoproteômica

Abstrato

Prevalência das características clínicas da Síndrome de Aarskog-Scott

Lucas Sousa Salgado

A síndrome de Aarkskog-Scott é uma condição genética e rara originada por uma mutação no gene FGD1. Na literatura atual, estavam disponíveis vários números de classificações de características clínicas. A uniformização deste recurso promove uma melhor orientação aos participantes clínicos em diversas áreas, como a medicina e a medicina dentária. Para avaliar a prevalência destes sinais clínicos descritos na literatura, foi realizada uma revisão sistemática. Foram selecionados 182 estudos e após uma avaliação cuidada, foram considerados 22 estudos para análise qualitativa. Os principais critérios de inclusão são estudos que apresentem resultados de testes genéticos dos casos apresentados e descrição fenotípica completa. Os resultados mostram que as áreas craniofacial e ortopédica correspondem aos maiores scores de prevalência. Foram descritas 52 variantes patogénicas diferentes entre os 58 casos, nos quais 33 doentes apresentavam uma variante patogénica pontual (mutações missense ou sem sentido), representando cerca de 56% do total. Além disso, foram descritas 14 pequenas deleções, quatro pequenas inserções, três deleções grosseiras, três splicings e uma duplicação. As manifestações craniofaciais foram as mais descritas na literatura, representando 38,8%, as alterações ortopédicas representaram 18,1%, as manifestações oftalmológicas e neurológicas juntas representaram 25,8%, o aparelho geniturinário correspondeu a 8,6%. prática da genética clínica baseada na evidência.