Jornal de Farmacogenômica e Farmacoproteômica

Abstrato

Farmacogenética das doenças ósseas metabólicas

Francesca Marini e Maria Luísa Brandi

Os resultados individuais da resposta aos medicamentos são altamente variáveis ​​entre os doentes tratados para muitos dos medicamentos mais comummente prescritos. Pensa-se hoje que as variantes de sequências comuns no genoma humano são a principal causa de diferentes respostas individuais aos medicamentos.
A farmacogenética aplica os princípios da farmacologia e da genética, para a descoberta e validação de polimorfismos genéticos funcionais que possam ser relevantes na modulação da farmacodinâmica e farmacocinética dos medicamentos, de forma a poder prever a resposta pessoal aos medicamentos tanto em termos de efeitos benéficos e adversos.
Um número cada vez maior de estudos farmacogenéticos foi realizado na última década, mas, até à data, apenas alguns deles validaram a aplicação clínica. Isto é ainda mais verdade no campo das doenças ósseas, nas quais os estudos farmacogenéticos são ainda muito limitados.
Esta revisão oferecerá uma visão geral das aplicações farmacogenéticas atuais, focando especialmente os
estudos farmacogenéticos no âmbito da osteoporose e das doenças ósseas metabólicas.