Karel Allegaert
O conceito de medicina personalizada e farmacogenética reflecte a noção de que um efeito (colateral) ou risco específico não é distribuído aleatoriamente numa (sub)população. Isto traz, obviamente, também promessas para a medicina personalizada na vida perinatal. Existem observações sobre o impacto da farmacogenética na atividade in vivo do citocromo P450 (CYP) CD6, C219 e N-acetil transferase (NAT) 2 no início da vida. Contudo, estas observações ainda se baseiam em concordâncias genótipo-fenótipo descritas em adultos e – até certo ponto – ainda abordam a criança como “um adulto pequeno” (quando aparece a concordância genótipo-fenótipo?). Para além desta abordagem “orientada para o adulto”, existem também potenciais concordâncias específicas da idade entre genótipo e fenótipo que estão presentes apenas na vida perinatal: polimorfismos farmacogenéticos como co-variáveis preditivas limitadas a períodos durante o desenvolvimento em que ainda existe uma concordância genótipo- fenótipo. Tal abordagem mantém a promessa de uma medicina mais individualizada na vida perinatal, mas necessita da disponibilidade simultânea de características clínicas, observações farmacológicas e polimorfismos (mãe, feto, criança).