Jornal de Farmacogenômica e Farmacoproteômica

Abstrato

Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase em Crianças dos 0 aos 14 Anos Internadas no Hospital Pediátrico David Bernardino, Luanda, Angola

Miguel Brito, Chissengo Lucama Tchonhi, Brigida Santos e Luísa Veiga

A deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático mais comum no mundo. As manifestações clínicas mais comuns são a anemia hemolítica aguda associada a medicamentos, infeções, icterícia neonatal e anemia hemolítica crónica não esferocítica. O principal objectivo deste estudo foi determinar a frequência das principais variantes genéticas da G6PD que levam à deficiência enzimática em crianças dos 0 aos 14 anos num Hospital Pediátrico em Luanda, Angola. Um estudo analítico transversal e descritivo abrangeu um total de 194 crianças dos 0 aos 14 anos, de ambos os géneros, internadas no Hospital Pediátrico David Bernardino, Luanda, entre Novembro e Dezembro de 2011. As mutações G202A, A376G e C563T do gene G6PD foi determinado por PCR em tempo real com sondas Taqman. O genótipo A-/A- deficiente foi detectado em 10 raparigas (10,9%). Entre os rapazes, 21 (20,6%) apresentavam o genótipo A-. Considerando todas as amostras, a variante A- foi observada em 22,4% dos casos. A mutação mediterrânica não foi detectada na amostra angolana. Além disso, não foi encontrada associação entre o genótipo e a anemia, o estado nutricional e a cor da mucosa. Uma associação significativa, no entanto, foi observada com a icterícia. Com base nos resultados obtidos, é clara a necessidade de identificar aqueles com o genótipo deficiente na população angolana, de forma a evitar casos de anemia induzida por medicamentos, particularmente no tratamento da malária, tão prevalente em Angola.