Jornal de Farmacogenômica e Farmacoproteômica

Abstrato

Avaliação dos loci genómicos com albuminúria em doentes diabéticos insulino-dependentes de início recente

Anna Sleder, Jia Li, Andrea Cassidy-Bushrow, Sharon Cresci, Keoki Williams, Hani N Sabbah e David Lanfear

Enquadramento: Dados extensos suportam as bases genéticas da diabetes e estudos recentes implicam vários loci genéticos associados à insuficiência renal e à albuminúria. Além disso, a albuminúria em doentes diabéticos é um importante marcador de risco para a doença aterosclerótica, bem como para a cardiomiopatia. O objetivo deste estudo foi identificar determinantes genéticos da albuminúria numa população de doentes diabéticos no momento do início da insulina.

Métodos: A população do estudo incluiu indivíduos diabéticos tipo 2 no momento do início da insulina numa coorte observacional que doou amostras de saliva para extração de ADN. A relação albumina/creatinina na urina (UACR) e os níveis de HbA1c no início do estudo foram recolhidos e analisados ​​quanto à associação com o genótipo (N = 128).

Resultados: Embora nenhum dos SNPs tenha atingido significância estatística após o ajuste de Bonferroni, duas regiões apresentaram associações quase significativas com a UACR; um no cromossoma 1 (p=8,66 E-07) e um no cromossoma 12 (p=9,82 E-07).

Conclusões: Neste pequeno estudo de diabéticos recentemente insulino-dependentes, identificámos duas regiões genómicas possivelmente associadas à albuminúria. Estes loci são bons candidatos para investigações adicionais sobre os moderadores de doenças cardiovasculares em diabéticos. São necessários estudos confirmatórios de maior dimensão.