Jornal de Farmacogenômica e Farmacoproteômica

Abstrato

Frequência alélica e distribuição genotípica de 9 SNPs na população do Cazaquistão

Aisha N Iskakova, Aliya A Romanova, Elena N Voronina, Nurgul S Sikhayeva, Liliya A Belozerceva, Maksim L Filipenko e Erlan M Ramanculov

Enquadramento: A determinação das variantes alélicas dos genes de biotransformação xenobiótica é importante, especialmente para a prescrição de medicamentos personalizados. O conhecimento da distribuição dos alelos nas diferentes populações pode ser considerado na seleção do regime medicamentoso preferido. A frequência dos genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 e CYP1A2 foi estudada em muitas populações, mas as populações da Ásia Central ainda não foram investigadas.

Métodos e materiais: Utilizando PCR em tempo real e métodos baseados em sequenciação direta, o presente estudo avaliou as frequências de 9 polimorfismos de genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo de fármacos em 450 indivíduos saudáveis ​​de diferentes regiões do Cazaquistão e 575 indivíduos saudáveis do Ocidente.

Resultados: As frequências alélicas na população cazaque foram determinadas para CYP2C9*2 (0,02), CYP2C9*3 (0,03), VKORC1 c. 173+1369G>C, VKORC1 c. 173+1000C>T (0,72, СYP4F2 (0,31), GGCX (0,04), CYP2D6*4 (0,07), CYP2D6*3 (0,01) e CYP1A2*1F (0, 35). Todos os alelos estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg ( p > 0,05). As frequências alélicas na população russa foram as seguintes: CYP2C9*2, 0,08; 1297G>A), 0,24; 9-154C>A), 0,31.

Conclusão: A frequência alélica da população cazaque estava entre as populações caucasiana e asiática para quase todas as variantes alélicas genéticas estudadas.