Jornal de Pesquisa Clínica e Bioética

Abstrato

Sequenciação completa do genoma do ADN infantil para investigação: pontos a considerar

Kristien Galinhas

As técnicas para sequenciar todo o exoma ou mesmo o genoma de um indivíduo estão a evoluir rapidamente. Os especialistas acreditam que no futuro será possível sequenciar todo o genoma de um indivíduo por mil dólares ou menos [1]. O advento de técnicas de sequenciação económicas abre muitas possibilidades para o diagnóstico e rastreio genético. Além disso, a investigação genética também será muito beneficiada [2]. Por exemplo, a investigação sobre a componente genética da Perturbação do Espectro do Autismo poderá dar um enorme salto em frente, uma vez que se acredita que os genes que contribuem para esta perturbação estão localizados em todo o genoma [3]. A investigação genética sobre ADN extraído de crianças revelou-se necessária e frutuosa. Esta investigação pode centrar-se em doenças infantis específicas, mas também pode assumir a forma de estudos de coorte longitudinais, onde as crianças são seguidas durante vários anos para comparar dados genotípicos e fenotípicos. As questões éticas levantadas pela participação das crianças na investigação genética não são análogas às levantadas pela participação dos adultos, nem correspondem completamente às levantadas pela participação das crianças em ensaios clínicos. Estas questões incluem questões sobre riscos e benefícios, o alcance do consentimento dos pais e o retorno de resultados de pesquisas individuais.