Melanie Daniel, Yohann Jourdy, Mathilde Fretigny, Yesim Dargaud*
Sangramento é o efeito adverso mais comum da terapia com antagonistas da vitamina K (AVK). Descrevemos o caso de um paciente que relatou episódios graves de sangramento espontâneo após iniciar o tratamento com anticoagulantes à base de varfarina após um implante de válvula mitral mecânica, embora a razão normalizada internacional estivesse dentro da faixa terapêutica. Testes exaustivos de coagulação detectaram atividade muito baixa do fator IX plasmático (FIX) (FIX:C = 5 UI/dL) que aumentou para valores normais (89 UI/dL) após a retirada da varfarina. O sequenciamento do gene F9 revelou a presença da variação missense p.Ala37Thr na região de codificação do pró-peptídeo. Essa substituição foi previamente associada à hipersensibilidade do FIX à varfarina. Pacientes com essa variação geralmente são trocados de AVK para anticoagulantes orais diretos ou heparina. No entanto, as diretrizes atuais recomendam varfarina para todos os pacientes com válvulas mecânicas. Portanto, determinamos os níveis plasmáticos alvo de FIX neste paciente para monitorar a terapia com varfarina e permitir anticoagulação eficaz sem complicações de sangramento.