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Abstrato
Doenças do transporte de vitaminas no cérebro: foco em folatos, tiamina e riboflavina
Reynold Spector
Contexto: Na última década, foram definidos distúrbios neurológicos infantis envolvendo transporte inadequado de tiamina, riboflavina ou folatos para o cérebro. Eles envolvem dois transportadores de folato (o receptor de folato α ou o transportador de folato acoplado a prótons), um de tiamina e dois dos seis transportadores de riboflavina. Dependendo das mutações envolvidas, sem um diagnóstico e tratamento específicos, os fenótipos variam de leves a graves e fatais.
Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido usando ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisado ou verificado