Revista de Farmacologia Clínica e Experimental

Abstrato

VIMIZIN (Elosulfatasealpfa) num doente adulto com mucopolissacaridose tipo IV Ð

Mariela Genebra-Popova

As doenças lisossomais incluem um grupo de mais de 40 doenças metabólicas hereditárias devido à deficiência enzimática. Neles, observa-se a acumulação de substrato não degradado nas células. São doenças crónicas com um quadro clínico heterogéneo. A mucopolissacaridose tipo IVA (síndrome de Morquio) é uma forma rara destas doenças e ocorre na frequência de 1:200.000 doentes. Tratar esta condição é difícil, dispendioso e muitas vezes ineficaz. Relatamos um doente, um homem de 22 anos com síndrome de Morquio, que foi internado em estado grave, com incapacidade de locomoção devido a problemas músculo-esqueléticos (o doente caminha 0 metros num teste de marcha de 6 minutos). . Em 2018, o tratamento com Vimizin (elosulfatasealfa) foi iniciado na dosagem de 2 mg/kg de peso corporal semanalmente. A condição do doente foi monitorizada semanalmente e o nível de glicosaminoglicanos na urina foi examinado a cada 30 dias (normal 0,9-6,7 mg/mmol). Os efeitos secundários graves incluem uma reação alérgica durante a 8. infusão, que foi afetada pela administração de anti-histamínicos e dores musculares. Às 12 semanas o doente caminha sozinho 18 metros, aos 24 meses - 51 metros. No 1º ano o doente caminha de forma independente 650 metros e sobe 10 degraus, no segundo ano 900 metros e sobe 15 degraus. Gradualmente, o nível de glicosaminoglicanos na urina volta ao normal. Conclusão: VIMIZIN (Elosulfatasealfa) é um substituto enzimático adequado e eficaz em doentes com Mucopolissacaridose tipo IVA, independentemente da condição inicial do doente.