Distúrbios cerebrais e terapia

Abstrato

Variações sobre um tema: modelos Crispr para transtornos 15q11-Q13 e além

Bárbara J Bailus

Objetivo: Distúrbios genéticos envolvendo a região 15q11-q13 em humanos são complexos e frequentemente exibem uma variedade de tipos de mutação que podem afetar múltiplos genes na região. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi são distúrbios do neurodesenvolvimento que são causados ​​por mutações nesta região. Uma variedade de mutações, de deleções pontuais a grandes, são exibidas na população de pacientes. Embora as mutações que causam vários desses distúrbios sejam bem compreendidas e caracterizadas, a disponibilidade de modelos in vivo que reflitam com precisão a alta variação de mutações em pacientes individuais não tem sido viável. Esta revisão examina como a aplicação da tecnologia CRISPR pode resultar em modelos mais precisos de distúrbios 15q11-q13 e outros distúrbios de múltiplos genes, incluindo distúrbios do espectro autista.

Contexto: Métodos anteriores de criação de modelos de doenças eram custosos e trabalhosos, tornando impossível representar com precisão a variação em distúrbios genéticos complexos. O avanço da tecnologia CRISPR mudou drasticamente a facilidade de produção de modelos in vivo para doenças em que a mutação varia em indivíduos.

Métodos: Uma revisão da literatura relevante sobre a síndrome de Angelman, a síndrome de Prader-Willi e a tecnologia CRISPR, e as implicações da aplicação da tecnologia CRISPR no campo do autismo.

Resultados: A tecnologia CRISPR tem o potencial de impactar drasticamente os transtornos 15q11-q13 e o campo do autismo na criação de modelos in vivo mais variados e precisos, o que aumentará nossa compreensão dessas doenças e potencialmente levará a melhores tratamentos.