Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Manifestações Variáveis ​​de Hipoprotrombinemia Grave (Deficiência de Fator II): 2 Casos

Sirisha Rani S, Darshak Makadia, Lokesh Lingappa, Nikit Shah e Ramesh Konanki

O caso 1 é uma criança do sexo feminino de 28 meses, que tem sido sintomática desde os 8 meses de idade com hematomas múltiplos e dolorosos nas pernas uma vez a cada 5 a 6 semanas. Seu hemograma completo era normal. TP e APTT foram prolongados com fibrinogênio e função hepática normais. O caso 2 tornou-se sintomático a partir do 2º dia de vida. Ele foi tratado para vômitos manchados de sangue e fezes de cor preta e anemia grave. O segundo episódio foi hemorragia subdural e convulsões. As investigações revelaram TP e APTT anormais com fibrinogênio e função hepática normais. A deficiência hereditária de protrombina é um dos raros defeitos congênitos de coagulação encontrados na prática clínica. Alto índice de suspeita é necessário para diagnosticar esta condição com abordagem sistemática, pois a facilidade para verificar os níveis do fator 2 não está disponível gratuitamente em muitos centros. As manifestações de sangramento dependem do nível do fator. Crianças com deficiência grave são propensas a sangramentos com risco de vida. Relatamos algumas crianças que tinham uma forma grave de deficiência hereditária de protrombina com manifestações clínicas variáveis. Em ambos os casos, o perfil de coagulação foi sugestivo de defeito de via comum, PT e APTT foram prolongados. Testes de fibrinogênio e função hepática foram normais. Nenhuma evidência de sepse, nenhuma resposta à vitamina K. Avaliação posterior revelou baixa atividade de protrombina (<1%). Fator v e x foram normais.