Indexado em
- Chaves Acadêmicas
- Bíblia de pesquisa
- CiteFactor
- Acesso à pesquisa on-line global em agricultura (AGORA)
- RefSeek
- Universidade de Hamdard
- EBSCO AZ
- OCLC- WorldCat
- publons
- Euro Pub
- Google Scholar
Links Úteis
Compartilhe esta página
Folheto de jornal
Periódicos de Acesso Aberto
- Agro e Aquicultura
- Alimentos e Nutrição
- Bioinformática e Biologia de Sistemas
- Bioquímica
- Ciência de materiais
- Ciencias ambientais
- Ciências Clínicas
- Ciências Farmacêuticas
- Ciências gerais
- Ciências Médicas
- Cuidados de enfermagem e saúde
- Engenharia
- Genética e Biologia Molecular
- Gestão de negócios
- Imunologia e Microbiologia
- Neurociência e Psicologia
- Química
Abstrato
Utilidade da adopção de um método molecular para o diagnóstico do nanismo de membros curtos
Abdel-Rahman Eid, Mohammad Al-haggar e Islam Nour
Justificação e objetivos: Análise de mutações em crianças egípcias com diagnóstico clínico de nanismo de membros curtos (Acondroplasia). Além disso, adotar um método molecular para o diagnóstico pré-natal e pós-natal.
Materiais e métodos: Foram estudados oito casos esporádicos de nanismo de membros curtos. A análise da mutação foi feita por PCR/RFLP (Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism). Os resultados do RFLP foram confirmados através da sequenciação dos produtos de PCR.
Resultados: A mutação G380R foi positiva em todos os oito probandos (100%) e negativa em todos os pais (0%). Os resultados do RFLP foram confirmados através de sequenciação que revelou substituição de guanina por adenina no nucleótido (nt. 1138).
Interpretação e conclusões: Todos os casos tiveram transição do GA em nt. 1138 do gene FGFR3. A nossa conclusão é que a grande maioria dos doentes egípcios com acondroplasia apresenta a mesma mutação. A análise de mutações é útil para o diagnóstico pré-natal e pós-natal.