Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Duas duplicações intersticiais sobrepostas de novo em 10q22 associadas a deficiências de fala, problemas de comportamento, anomalias genitais, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual

Weipeng Wang, Jieping Song, Hui Li e Haiming Yuan

As variantes de número de cópias (CNVs) que envolvem a região cromossómica 10q22 são raramente reportadas. Atualmente, apenas oito doentes com deleções neste locus foram reportados. As duplicações recíprocas são mais raras e nunca foram descritas. Aqui, relatamos dois doentes não relacionados com duplicações sobrepostas de novo em 10q22 detetadas por análise de microarranjos cromossómicos de alta resolução (CMA). O CMA revelou duas duplicações: arr 10q22.1q22.3 (72331092-78710233) × 3 dn e arr 10q22.1q22.3 (70742930-80565963) × 3 dn. Foram observados prejuízos de fala, problemas de comportamento, anomalias genitais, características dismórficas, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual em ambos os doentes. A região genómica partilhada e as características clínicas semelhantes sugerem uma nova síndrome de duplicação genética contígua em 10q22. Com base em todas as CNV patogénicas delineadas e nos genes candidatos identificados neste intervalo, a região crítica para a nova síndrome de duplicação genómica está localizada em 10q22.2.