Distúrbios cerebrais e terapia

Abstrato

Variantes do Trem2 e risco de doença de Alzheimer

Perez Martinez David Andres e Manzano Palomo Maria Sagrario

Objeto: A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência em idosos. A base genética da DA de início tardio (LOAD) não é bem conhecida. No entanto, desde 1993 a relação com o gene APOE é conhecida, recentemente estabeleceu uma nova relação com o gene TREM2. Esta revisão visa mostrar as implicações das mutações no gene TREM2 na DA. Contexto: Mutações no TREM2 estão envolvidas na doença de Nasu-Hakola que causa fenótipo semelhante à demência frontotemporal (semelhante à DFT). Recentemente, ele está envolvido na DA com uma razão de chances tão forte quanto a relatada anteriormente com APOEε4. Métodos e resultados: Revisamos artigos relevantes sobre o gene TREM2, não apenas sua implicação na doença neurodegenerativa, mas também aqueles focados na doença de Alzheimer. Conclusão: Há um aumento na frequência de variações heterozigotas raras do TREM2 na DA e na DFT, e as variantes do TREM2 podem desempenhar um papel nas doenças neurodegenerativas em geral. No entanto, a relação entre o gene TREM2 e doenças neurodegenerativas é complexa e os resultados são ambíguos. Certamente as variantes TREM2 têm grande interesse em pesquisas futuras de doenças neurodegenerativas.