Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Talassemia α-homozigótica dependente de transfusão em pacientes associados a hipospádia em três sobreviventes

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Aini Salmah Rabiee, Yeoh Seoh Leng, Mohd Hishamshah Mohd Ibrahim e Zubaidah Zakaria

A talassemia alfa resulta de uma disfunção do gene da globina α. Os tipos de mutações incluem grandes deleções e mutações pontuais. A forma mais grave de talassemia α é a hidropsia fetal, que é causada pela homozigose de certos tipos de deleção ou mutações pontuais, e alguns casos foram resultados de uma combinação de ambos. Aqui, descrevemos três casos de talassemia α homozigótica que continuam a sobreviver, todos com hipospádia. Os dois primeiros casos foram de gêmeos de 5 anos que foram diagnosticados com deleção SEA homozigótica e a primeira descrição de uma criança de 20 meses com o genótipo da mutação homozigótica Cd 59 (GGC>GAC) do gene HBA2. Os prognósticos para quaisquer tipos de mutação de talassemia α que são conhecidos por levar à hidropsia fetal em fetos masculinos devem ser informados sobre a sobrevivência potencial associada a hipospádia.