Abstrato

Agenesia tibial e complexo Gollop-Wolfgang em três irmãos nascidos de uma mulher epiléptica tratada com carbamazepina: teratogenicidade

Nasir Muzaffar

O termo “deficiência dos membros” incorpora ausência e/ou redução de tamanho de qualquer um dos 120 ossos dos membros humanos, estando identificadas cerca de 205 entidades nosológicas. Destes, o Complexo Gollop-Wolfgang (GWC) é uma anomalia rara que compreende ausência de tíbia e fémur bifurcado ipsilateral com ectrodactilia. Existe uma escassez de literatura que implique os medicamentos antiepiléticos na etiologia da GWC, mas a teratogenicidade dos antiepiléticos, especialmente do valproato, está bem documentada. A gestão da epilepsia durante a gravidez requer um equilíbrio entre o controlo, os riscos envolvidos nas crises não controladas e a teratogenicidade dos medicamentos antiepiléticos. Este estudo apresenta três irmãos com GWC e agenesia tibial cuja mãe epiléptica estava a ser tratada com carbamazepina há 10 anos. Tanto quanto é do conhecimento do autor, esta é a primeira vez que a carbamazepina foi implicada na causa da GWC/agenesia tibial

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