Rosline Hassan1, Nurul Ain Fathma Abdullah1, Rosnah Bahar1, Selamah Ghazali1 e Nor Aliza Abdul Ghaffa
As partículas de glóbulos vermelhos (RBC) obtidas do exame hematológico têm sido muito úteis como rastreamento de primeira linha para talassemia. As alterações são proeminentes na maioria dos tipos de β-talassemia, mas mais leves na α-talassemia. As parâmetros de hemácias podem ter sido normalizadas especialmente durante a gravidez e, nessa situação, o rastreamento desses pacientes exigia um protocolo diferente. Amostras de sangue de duzentas (200) mulheres grávidas, malaias atendidas na clínica obstétrica do Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) foram coletadas para rastreamento de deleção dupla do gene α (-SEA e –THAI) e as duas deleções simples do gene α-globina (–α3,7 e -α4,2). Análises hematológicas padrão, incluindo contagem e índices de glóbulos vermelhos e quantificação de hemoglobina, foram realizadas em amostras de sangue. Destes, esses foram excluídos, pois tinham níveis de HbA2 acima de 4% e foram relatados como HbE ou traço de β-talassemia. Em seguida, análises de ocorrências em cadeia da polimerase (PCR) multiplex GAP do gene α-globina foram realizadas nas 184 amostras de sangue restantes. Um total de 17 de 184 indivíduos confirmaram ter α-talassemia (genótipo -α3,7/αα e --SEA/ αα). Os índices de RBC foram comparados entre aqueles com α-talassemia e mulheres grávidas normais e foram significativamente diferentes. A deleção de gene único -α3,7 kb (8,1%) foi o tipo mais comum, seguida pela deleção de gene duplo do Sudeste Asiático (--SEA) (1,1%). Concluímos que o volume corpuscular médio (MCV) e a hemoglobina corpuscular média (MCH) com o valor de corte de menos de 86,3 fl e 27,4 pg, respectivamente, são dois índices de RBC úteis que podem ser usados para rastreamento de α-talassemia em mulheres grávidas.