Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

O segundo caso de morte na mesma família por insuficiência renal crónica e oxalose sistémica em consequência de hiperoxalúria primária tipo 1

Jamal Qasem Abumwais

Enquadramento: A hiperoxalúria primária é uma causa rara de insuficiência renal crónica em crianças em todo o mundo, mas é uma causa importante de insuficiência renal crónica entre crianças com menos de 15 anos no distrito de Jenin (Palestina) contribuindo com cerca de 67% das causas de insuficiência renal crónica entre estas crianças, tal como foi encontrado num estudo anterior. A forma infantil de hiperoxalúria manifesta-se precocemente com nefrocalcinose e leva à insuficiência renal terminal na primeira infância e a forma mais grave pode levar à morte durante o primeiro ano de vida.

Apresentação do caso: Relata-se o caso de um rapaz de 8 anos com história de hiperoxalúria primária tipo 1 desde os três meses de idade, apresentando ascite, edema generalizado, febre, miopatia, capacidade de movimento limitada, mal-estar geral, desnutrição grave e problemas respiratórios. As investigações clínicas, laboratoriais, ecográfica e cardíaca revelaram insuficiência renal terminal acompanhada de insuficiência cardíaca, insuficiência hepática, cirrose hepática e oxalose sistémica. O doente estava em mau estado, permaneceu 4 dias na UCI e faleceu ao quarto dia devido a complicações de oxalose sistémica.

Conclusão: A história revelou que este é o segundo caso de morte na mesma família por doença renal terminal e complicações de hiperoxalúria primária. A primeira morte foi do seu irmão há cerca de 10 anos, que faleceu aos três meses de idade. Parece que a hiperoxalúria primária tipo 1 nesta família é muito grave e leva a doença renal terminal e oxalose sistémica na primeira infância, apesar do tratamento conservador. Como, por vezes, existe mais do que um caso de hiperoxalúria primária na mesma família, todas as crianças da família com antecedentes de hiperoxalúria primária - mesmo aquelas que parecem saudáveis ​​- devem ser rastreadas para a doença porque o diagnóstico precoce é importante nas estratégias de tratamento e retardar complicações como doença renal terminal e oxalose sistémica.