Distúrbios cerebrais e terapia

Abstrato

A forma alélica mais branda, a síndrome do corno occipital, em contraste com a forma mais grave, a doença de Menkes, é causada por quantidades muito pequenas de transcrição normal de ATP7A

Mogensen M

O gene ATP7A codifica a ATPase transportadora de cobre ATP7A, importante para regular o nível de cobre [Cu (I)] nas células. No intestino delgado, a proteína ATP7A ajuda a controlar a absorção de Cu (I) dos alimentos. O gene ATP7A contém 23 exons. Variantes patogênicas no gene, ATP7A, resultam em dois distúrbios diferentes de deficiência de cobre, a síndrome do corno occipital (OHS; OMIM #304150) e a forma mais grave, a doença de Menkes (MD; OMIM #309400).