Bioquímica e Bioquímica Analítica

Abstrato

O manejo da tirosinemia

Peterchris Okpala*, Sandra Okpala

A tirosinemia é um distúrbio metabólico genético autossómico recessivo raro, que ocorre devido a um erro do metabolismo que afeta a capacidade do organismo de decompor a tirosina, um aminoácido. As pessoas apresentam três tipos de tirosinemia, que são a tirosinemia I, a tirosinemia II e a tirosinemia III. Nos Estados Unidos, a incidência de tirosinemia I está presente num em cada 100.000 nados-vivos. Os indivíduos com tirosinemia tipo I apresentam sinais e sintomas adversos, incluindo fezes com sangue, vómitos, atraso no crescimento, fadiga, baixo aumento de peso, diarreia e odor a repolho. O estudo oferece informações detalhadas sobre os métodos de tratamento e prevenção baseados em evidências para a tirosinemia. A conclusão da investigação baseia-se em dados empíricos e evidências de artigos revistos por pares com informações precisas e detalhadas sobre os métodos de tratamento farmacológico e não farmacológico da tirosinemia. O estudo inclui uma análise de apoio psicossocial, aconselhamento genético, terapia nutricional, transplante hepático, educação do doente e terapia com nitisinona que os médicos utilizam para controlar a tirosinemia de forma adequada. Embora a revisão da literatura contenha informações detalhadas, os artigos não fornecem informações sobre os efeitos secundários das terapias nutricionais, do transplante hepático e das terapias genéticas. Os estudiosos deveriam realizar mais investigação para revelar os efeitos secundários dos métodos de tratamento farmacológicos e não farmacológicos. No geral, o estudo incentiva os profissionais de saúde interprofissionais a aplicar métodos de tratamento farmacológicos e não farmacológicos baseados em evidências na gestão da tirosinemia.