Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

A influência dos polimorfismos no promotor MxA e na região reguladora 2 do elF-2α no resultado natural da infecção pelo VHB

Xin-su Wei, Ping-an Zhang, Fang-li Ye, Yan Li e Bing Deng

O interferão (IFN) estimula a expressão de vários genes que codificam enzimas com atividades antivirais, incluindo a resistência ao mixovírus A ( MxA ) e a proteína quinase dependente de RNA de cadeia dupla (PKR). A PKR é também ativada pelo dsRNA, o que leva à fosforilação do fator de iniciação eucariótica 2a ( elF-2α ), que interrompe a replicação viral. Investigámos se os polimorfismos no promotor MxA e na região reguladora elF-2α 2 ( elF-2α reg2 ) influenciavam o resultado natural da infecção pelo vírus da hepatite B (HBV). Um total de 243 doentes com infeção crónica por VHB e 160 doentes com infeção autolimitada por VHB foram utilizados para genotipar e identificar este polimorfismo de nucleótido único (SNP) por reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição e sequenciação , respetivamente. A distribuição dos genótipos(GG, GT e TT) na posição -88 no promotor MxA foi de 52,7%, 44,4% e 2,9% nos doentes com infecção crónica pelo VHB e 41,3%, 43,1 % e 15,6% em doentes com infeção autolimitada pelo VHB, respetivamente. As frequências do genótipo TT na posição -88 no promotor MxA foram significativamente mais elevadas entre os doentes com infeção autolimitada pelo VHB em comparação com os doentes com infeção crónica pelo VHB (odds ratio=6,24; IC 95%: 2,63-14,81 ; P=0,001). . No entanto, os polimorfismos tanto na posição -123 no promotor MxA como no elF-2α reg2 não foram significativamente diferentes entre os dois grupos (P>0,05). Em conclusão, o polimorfismo na posição -88G/T no promotor da MxA influencia, até certo ponto, os resultados naturais da infecção pelo VHB. Este SNP promotor da MxA pode ser utilizado como marcador prognóstico clínico da infecção pelo VHB.