Patriarca A, Salutari P, Di Zacomo S
A descoberta e aplicação de técnicas moleculares avançadas, como perfil de expressão de genes e microRNA, sequenciamento de genoma completo e exoma e ensaios de metilação, permitiram a identificação de anormalidades moleculares recorrentes na leucemia mieloide aguda (LMA) que revolucionaram nossa compreensão do panorama genético da doença. Além disso, essas modalidades surgiram como ferramentas valiosas que permitem uma caracterização molecular mais abrangente e detalhada da LMA, auxiliando na previsão do prognóstico, particularmente dentro do contexto da LMA citogeneticamente normal (LMA-CN). Esta revisão discutirá as principais técnicas e plataformas que foram usadas para identificar novas mutações genéticas recorrentes na LMA e descreverá brevemente como essas descobertas impactaram na previsão de resultados.