Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

A mutação mais elevada na região hipervariável do ADNmt e aplicação da bioestatística com base nucleotídica X t-n na determinação da identidade da mutação através de uma matriz de intensidade de transição

Palit EIY e Ngili Y

O ADN mitocondrial humano (ADNmt) tem sido intensamente utilizado no campo da identificação forense de vítimas ou suspeitos de crimes através de provas biológicas. O número de moléculas de ADNmt numa única célula situa-se na casa das dezenas de milhares, o que permite a análise de amostras muito pequenas ou danificadas. Até ao momento não existe um método padrão para a identificação utilizando ADNmt em vítimas de desastres em massa, como desastres naturais, guerras e acidentes, pelo que o processo de identificação não pode ser executado rapidamente. Este estudo encontrou variantes C16.223t em sequências de mtDNA que podem ser utilizadas para dividir a base de dados em dois grupos de forma a acelerar o processo de identificação através de um algoritmo matemático. Esta variante tem a frequência mais elevada (29,7%) dos 91 mtDNA humano polimórfico HVS1 ao longo dos 300 nucleótidos (16.024-16.324) derivados da base de dados NCBI, tanto quanto 142 sequências. Sequências de MtDNA obtidas a partir da recolha de dados de grupos de mtDNA humano da Papua que foram publicados no NCBI. A próxima variante que pode ser utilizada como classificador numa linha na sequência é 16.311; 16.304; 16.189; e 16.270 com a identidade (T→c). Para uma matriz Q é reversível, então a matriz e pode ter diagonal oposta. Assim, a equação acima pode ser resolvida através do método diagonal que pode ser escrito: ܳ = ܵ רܵ െ1 . Esta equação poderia contar o número de transições e mutações de substituição de transversão que ocorrem numa sequência de nucleótidos do ADNmt. Com este agrupamento, a base de dados pode ser reduzida de forma a acelerar o processo de identificação das amostras. O método esperado de agrupamento pela variante com maior frequência pode ser desenvolvido na base de dados de codificação para interesse forense, como a polícia, ou a base de dados de ADNmt para fins de estudo de antropologia e biologia evolutiva.