Relatos de casos de diabetes

Abstrato

As variantes do gene gama-glutamilciclotransferase interagem com o tabagismo e a ingestão de vegetais/fruta para influenciar o risco de diabetes tipo 2

Iulia Azarova

Abstrato

Enquadramento: O desequilíbrio no sistema de homeostasia redox é um elo importante na patogénese da diabetes tipo 2 (DT2). A gama-glutamil ciclotransferase é uma enzima de defesa antioxidante diretamente envolvida no metabolismo da glutationa, um antioxidante endógeno.

Objectivo: O objectivo do estudo foi examinar a associação dos polimorfismos rs38420 (G>A), rs4270 (T>C), rs6462210 (C>T) e rs28679 (G>A) no gene GGCT com o risco de desenvolver DM2.

 Materiais e Métodos: O estudo incluiu 1022 doentes com DM2 e 1064 voluntários saudáveis. A genotipagem do polimorfismo do gene GGCT foi realizada utilizando a tecnologia iPLEX num espectrómetro de massas de tempo de voo do genoma MassArray Analyzer 4 (Agena Bioscience).

Resultados: Como resultado, pela primeira vez, identificámos a associação do polimorfismo rs4270 no gene GGCT com um risco reduzido de DM2 na população russa. Estabelecemos também interações genéticas e ambientais associadas à predisposição para a doença. O efeito protetor do gene da gamaglutamil ciclotransferase foi observado apenas em não fumadores sob condição de consumo diário de frutas e vegetais frescos, ao passo que não foi observado em pessoas com consumo insuficiente de alimentos vegetais, bem como em todos os pacientes fumadores. Em doentes com DM2, o nível de peróxido de hidrogénio e de monómero de glutationa aumentou acentuadamente em comparação com os controlos. Verificou-se também que o SNP rs4270 está associado a níveis elevados de glutationa reduzida no plasma de diabéticos tipo 2.

Conclusão: Assim, pela primeira vez estabeleceu-se que a variante polimórfica rs4270 no gene GGCT está associada a uma predisposição para a DM2, mas a sua relação com a doença é modulada pelo tabagismo e pelo consumo de alimentos vegetais frescos.