Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

As frequências de dez polimorfismos plaquetários associados à doença cardiovascular aterosclerótica em doentes com tromboembolismo venoso: um estudo de caso-controlo de base populacional

Kvasnicka T, Bobcikova P, Malikova I, Hajkova J, Zima T, Ulrych J, Briza J, Brzezkova R, Duskova D, Poletinova S, Kieferova V e Kvasnicka J

Enquadramento: Atualmente, a doença cardiovascular aterosclerótica (DCV) e o tromboembolismo venoso (TEV) são considerados como tendo muitos fatores de risco comuns. O objetivo do nosso estudo foi determinar as frequências de dez polimorfismos genéticos plaquetários associados à DCV aterosclerótica em indivíduos (n = 2.369) com TEV em comparação com as suas frequências num grupo de controlo (n = 1.460) de pessoas saudáveis. Métodos: Os polimorfismos dos recetores plaquetários P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) e PAR-1 (rs168753) e as variações nos genes que codificam a ciclooxigenase 1 (COX- 1; rs10306114) e receptor de agregação endotelial plaquetária 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759). Resultados: Os exames não mostraram diferenças significativas entre as frequências de polimorfismo em indivíduos com TEV em comparação com os resultados obtidos no grupo controlo de pessoas saudáveis ​​Apenas no subgrupo de doentes com TEV (n 732) com história familiar de enfarte do miocárdio e/ou acidente vascular cerebral houve aumentos fracamente significativos nas frequências genotípicas de “risco” no GP Ia (rs1126643) e no PEAR1 (rs 11264579) . (ambos p = 0,04) observados, mas não foram observadas diferenças significativas nas frequências alélicas Conclusões: Sugerimos que os polimorfismos do gene plaquetário observados não desempenham um papel significativo como fatores de risco hereditários independentes na patogénese do TEV.