Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

O quinto caso de doença renal terminal na mesma família devido à síndrome de Alport

Jamal Qasem Abumwais

Enquadramento: A síndrome de Alport inclui um grupo de doenças hereditárias heterogéneas que envolvem as membranas basais do rim e podem envolver a cóclea e o olho. É uma doença renal progressiva caracterizada por hematúria e insuficiência renal progressiva que é frequentemente acompanhada por surdez neurossensorial e/ou anomalias oculares, principalmente manchas maculares e lenticone. A heterogeneidade nas manifestações clínicas e patológicas, a idade de desenvolvimento dos primeiros sintomas e a idade de desenvolvimento de insuficiência renal devem-se às diferenças no modo de herança. e autossómica dominante em cerca de 5% dos casos relatados.

Apresentação do caso: Relato o caso de uma mulher de 48 anos com antecedentes de insuficiência renal e hipertensão há muitos anos que foi internada na unidade de urgência do Hospital The Martyr Dr. Khalil Sulaiman na cidade de Jenin no dia 13/12/2012 sofrendo de fadiga, dor de cabeça, náuseas, vómitos, anorexia. Dependendo dos exames laboratoriais, da imagem ecográfica renal, do exame físico, da história clínica e da história familiar, o doente foi diagnosticado com doença renal terminal devido à síndrome de Alport. O exame clínico não revelou alterações auditivas ou oculares.

Conclusão: Dos sintomas clínicos como a ausência de anomalias auditivas e oculares e da lenta taxa de progressão para doença renal terminal neste paciente e nos outros membros afetados da família, que se apresentou em uma idade relativamente avançada, parece que o modo de herança da síndrome de Alport nesta doente e noutros membros da sua família é autossómico dominante, mas são necessários estudos genéticos para confirmar esta questão. Os outros membros desta família devem ser examinados quanto à função renal, mesmo que pareçam saudáveis, especialmente porque dois deles sofrem de hipertensão há muitos anos.