Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

O diagnóstico de talassemia beta com nível de HbA2 limítrofe na população de Kelantan

Rosnah B, Nani Shahida S, Mohd Nazri H, Marini R, Noor Haslina MN, Shafini MY, Wan Zaidah A

Nível de HbA2 maior que 4% é o parâmetro confiável para identificar portador de β-talassemia. Entretanto, em alguns casos o nível não é tipicamente aumentado, levando a dilema diagnóstico. Assim, os objetivos deste estudo foram avaliar a existência de β-talassemia entre amostras de HbA2 limítrofes. Das 11.790 amostras recebidas para triagem de talassemia, 405 (3,4%) apresentaram nível de HbA2 limítrofe. Destas, 117 (28,9%) amostras foram selecionadas por amostragem aleatória simples para PCR. Multiplex ARMS-PCR foi usado para detectar mutação do gene β-globina e multiplex gap PCR para deleção dos genes α-globina. O resultado revelou que 36 (30,8%) tinham mutações do gene β-globina, 8 (6,8%) tinham deleções do gene α-globina e 1 (0,9%) tinha coexistência de defeitos do gene α e β-globina.

A mutação genética mais comum detectada foi CD 19 (AG), detectada em 17 (45,9%) amostras, seguida por 9 (24,3%) com mutação IVS 1-1 (GA), 5 (13,5%) com mutação Poly A e 1 (2,7%) apresentou mutação CAP +1 (AC). Duas amostras (5,4%) apresentaram mutações de Poly A e CD19, 2 (5,4%) apresentaram mutação de IVS 1-1 e CD 19, enquanto 1 (2,7%) apresentou mutações de IVS 1-5 e CD 19. Este estudo apresentou 10 (27,0%) resultados moleculares positivos, embora o nível de HbA2 estivesse em apenas 3,0%. Houve um número significativo de pessoas com HbA2 entre 3,0% e 3,9% e confirmadas como portadoras de talassemia por PCR. Esses dados podem sugerir que o nível de HbA2 precisa ser revisado para garantir o sucesso do programa de triagem de talassemia em nossa população.