Saúde: comentários atuais

Abstrato

O curso clínico dos distúrbios da glicosilação proteica em combinação com numerosos sinais de disembriogénese

Dmytro Tokariev

Recentemente, um interesse prático significativo é causado por doenças geneticamente determinadas, principalmente com herança autossómica recessiva, causadas por distúrbios no processo de glicosilação de proteínas - distúrbios congénitos de glicosilação (CDG).

De acordo com os dados atuais, as principais manifestações clínicas destas doenças são vários distúrbios neurológicos - convulsões, atraso no desenvolvimento psicomotor, vários distúrbios somáticos bastante graves - distúrbios respiratórios, manifestações de cardiomiopatia, distúrbios gastrointestinais, incluindo diarreia com perda de proteínas, anemia e manifestações hematológicas . , síndrome hemorrágico, imunodeficiências sob a forma de manifestações de infeções bacterianas ameaçadoras e outras, muitas vezes no contexto de numerosos estigmas de disembriogénese (pequenas anomalias de desenvolvimento), com início das manifestações desde o período neonatal.

Multiórgãos, distúrbios multissistémicos nestas doenças são causados ​​por uma violação de um dos principais processos biológicos - a glicosilação, devido à qual a parte do hidrato de carbono se une à cadeia polipeptídica e sintetiza uma molécula totalmente funcional.

Dado que a maior parte das CDG actualmente conhecidas são caracterizadas pela presença de vários distúrbios somáticos e neurológicos em combinação com pequenas anomalias de desenvolvimento, é possível assumir a relação entre as manifestações clínicas e fenotípicas e a natureza dos distúrbios de glicosilação de certas proteínas, incluindo glicoproteína ácida alfa-1.

Para isso, foi proposta a utilização de uma escala especialmente desenvolvida para a avaliação do fenótipo para o diagnóstico precoce de doenças geneticamente determinadas, em particular, as CDG.