Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

A distrofia muscular facioescapuloperoneal autossómica dominante com deleção cromossómica 4q35 em duas famílias russas

Kazakov V, Rudenko D, Kolynin V e Pozdnyakov A

Fornecemos a descrição do padrão de afeções musculares em duas famílias de distrofia muscular facioescapuloperoneal autossómica dominante ligada ao 4q35 (FSPMD) em que os doentes foram reexaminados por VK 24 - 28 e 35 - 37 anos após o primeiro exame. A doença iniciou-se com o envolvimento inicial dos músculos faciais e da cintura escapular e algum tempo depois o grupo fibular (tibial anterior) de músculos passou a estar envolvido. No entanto, em dois probandos o processo distrófico estendeu-se gradualmente às coxas (grupo posterior de músculos, nomeadamente), cintura pélvica (músculos glúteo máximo, nomeadamente) e braço (músculos bíceps braquiais foram ligeiramente afectados) e em três dos seus familiares com quadro clínico fenótipo facioescapuloperoneal (FSP), foi revelado o envolvimento grave de alguns músculos posteriores da coxa durante o estudo de ressonância magnética. Neste contexto, o termo “distrofia muscular facioescapulolimb, tipo 2 (FSLD2), um tipo descendente com um “salto” com fenótipo FSP inicial” seria mais correto em vez do nome distrofia muscular facioescapuloperoneal. O fenótipo FSP constitui apenas um estádio no desenvolvimento do FSLD2. O padrão de envolvimento muscular na TC e na RM não se correlaciona totalmente com o padrão clínico de envolvimento muscular. Supomos que a DA FSPMD clássica é uma forma clínica independente que é diferente da FSHD clássica, embora ambas estejam relacionadas com a deleção cromossómica 4q35.